脑皮质畸形的体细胞基因突变

尽管大家更确信染色质等位基因突变在遗传疾病中会的作用，但是目前尚未子系统评估染色质等位基因突变在神经发育性疾病的发生率以及使用最佳的高效率方法来扫描染色质嵌合的分析。

美国波士顿儿童医院的历史学家透过了一项分析，看来类似物核酸可有效检出神经肥胖病人的染色质等位基因突变，文章不太可能发表在 NEJM杂志 上。

使用内置的与神经肥胖相关的目前为止候选等位基因的背板，我们对158名神经肥胖病人的白细胞来源的DNA结果显示使用类似物高隔开率的序列(广度, ≥200×)。神经肥胖以内外双脑青光眼（脑下带甲状腺，30名病人），伴虎神经的多小神经回（20名病人），神经脊液路旁结节性甲状腺（61名病人）以及虎神经回。我们使用Sanger核酸表明了候选等位基因突变，对于不等读写广度的变异微，亚克林此后再行克林核酸。

得出：在27名病人中会推测了已表明的随机等位基因突变；其中会8名病人是染色质等位基因突变，主要是在双脑青光眼（其DCX和LIS1推测等位基因突变）、神经脊液路旁结节性甲状腺(FLNA)、虎神经回(TUBB2B)的病人中会。

在扫描的染色质等位基因突变中会，5个等位基因突变是不能用传统文化的Sanger核酸测出来的，但可用亚克林和亚克林的DNA核酸来扫描。并且推测在虎神经回病人中会候选等位基因DYNC1H1, KIF5C和其他涡轮机蛋白等位基因有潜在的随机等位基因突变。

类似物核酸可视为扫描神经肥胖病人染色质等位基因突变的有力武器。除了全内外显子核酸和全等位基因组核酸内外，高隔开核酸背板是评估神经表征疾病染色质等位基因突变的重要高效率手段。

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编辑： chenjialong