PNAS：女娃细胞内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

性别愈合极度（DSD），又名“两性病变”，一般都是先天性遗传。患者出生时生殖器极度，发病率为1-3‰。可谓是体形难辨，万里挑一。女孩男人的性DNA并不一定各相关联着XY和XX，但兼具XXDNA（并不一定是男性）的人或许兼具腹腔该组织，而不是乳腺，或者是分离了两者的性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院药学院诊治泌尿外科都由任何建华碰到了1岁多的娜塔莉（自称为）。一开始，母亲以为娜塔莉是男人，再行给父母亲洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓坏正要带他去做检查。结果被告知，娜塔莉是女孩。

u2003u2003已对，英国查尔斯·克里克学术研究小组，科特迪瓦贝克曼学术研究小组（Institut Pasteur）及其药理学鲍尔的学术研究执法人员在发表于《美国国际组织科学院院刊》上的一篇论文中都，已经确定了兼具男性DNA的人腹腔该组织愈合的诱因。通过分析78位患有“性别愈合相似之处”的儿童的DNA，他们发现9％的性状影响了WT1基因的特定一小，它相比较影响腹腔和乳腺的双向特性。晚期对WT1基因完成预防，或可阻止生命性别逆转。

u2003u2003学术研究执法人员关注的是一一小不亦会男性生殖器官并不一定无需的YDNA基因（SRY）的这种罕见病患者。他们来进行生命生物膜物发现，这些变异依赖性了促进男性腹腔或男性乳腺构成两者之间的错综复杂平衡。这种失衡抑制作用了对乳腺愈合很最重要的细胞内（β-CATENIN），导致平衡愈演愈烈转移，有利于腹腔该组织的愈合。u2003u2003他们对肠道完成实验，发生变化了它们的WT1基因，来模仿人的遗传性。当这种性状被应运而生兼具XXDNA的肠道中都时，这些XDNA并不一定以雌性愈合，它们亦会构成雄性愈合的迹象。u2003u2003WT1基因对于腹腔的愈合非常最重要。但同时它在乳腺的愈合中都也起着至关最重要的作用。它兼具双重特性，可以装配一种细胞内，其细胞内的某些一小更容易男性，而其他细胞内则更容易男性的愈合。即使DNA是雄性或雌性，这两种特性两者之间的平衡的微小变异也亦会发生变化的愈合方式为。u2003u2003学术研究执法人员对此，并不一定很难忽略这些相似之处在人体内是如何演进的，因为这些变异愈演愈烈在愈合的晚期。到诊疗出它们时（并不一定在出生后较早），学术研究它们就正要。在肠道中都重修性状使他们有希望断定WT1基因的性状亦会导致这些相似之处，并明了它们为何以及如何愈演愈烈。明了造成性别相似之处的根本诱因，可以使人们不够容易发现难以诊疗的疾病，并帮助贫穷和牙医做出不够明智的疗程和经营管理提议。他们将继续学术研究WT1基因在性愈合中都的作用，同时直接影响其遗传性，可以在不够晚期做出一定的预防措施。u2003u2003参见：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117