大脑皮质畸形的体细胞突变
2021-12-06 03:43 来源：济宁男科医院
尽管大家越来越认识到肝细胞凋亡在遗传疾病里面的作用，但是目前尚未系统指标肝细胞凋亡在神经发育性疾病的发生率以及改用最佳的技术原理来扫描肝细胞嵌合的研究工作。
美国政府波士顿所医院的学者进行了一项研究工作，认为靶向高通量可有效检出人脑肥胖病征的肝细胞凋亡，文章最近刊出在 NEJM月刊 上。
使用定制的与人脑肥胖关的的已知候选遗传的背光，我们对158名人脑肥胖病征的白细胞是从的DNA样本改用靶向高构成率的序列(深度, ≥200×)。人脑肥胖包括双皮层哮喘（皮层下带甲状腺肿，30名病征），伴金龟人脑的多小人脑回（20名病征），腹膜正对面结节性甲状腺肿（61名病征）以及金龟人脑回。我们改用Sanger高通量声称了候选凋亡，对于有数读写深度的变异体，亚他的团队之后再行他的团队高通量。
表明：在27名病征里面发现了已声称的随机凋亡；其里面8名病征是肝细胞凋亡，主要是在双皮层哮喘（其DCX和LIS1发现凋亡）、腹膜正对面结节性甲状腺肿(FLNA)、金龟人脑回(TUBB2B)的病征里面。
在扫描的肝细胞凋亡里面，5个凋亡是不能用习惯的Sanger高通量测出来的，但比如说亚他的团队和亚他的团队的DNA高通量来扫描。并且发现在金龟人脑回病征里面候选遗传DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白遗传有潜在的随机凋亡。
靶向高通量可视为扫描人脑肥胖病征肝细胞凋亡的说服力兵器。除了同类型外显子高通量和同类型遗传组高通量外，高构成高通量背光是指标神经精神性疾病肝细胞凋亡的重要原理。
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